关于癌症基因检测的九个常见问题

孟腾伯
导读 您的基因几乎在您健康的所有领域都发挥着作用。基因就像您身体的说明书,告诉您的身体如何运作、发育和保持健康。人们体内大约有20,000个

您的基因几乎在您健康的所有领域都发挥着作用。基因就像您身体的说明书,告诉您的身体如何运作、发育和保持健康。人们体内大约有20,000个基因。

“许多健康状况都有遗传联系,”欧克莱尔妙佑医疗国际卫生系统的遗传咨询师Breanna Mitchell说。“基因检测可以帮助您和您的医疗团队了解您是否患上家庭中存在的某些疾病的风险增加。如果你有风险,你可以采取预防措施来降低风险,或者接受基因检测来澄清你的风险。

以下是关于基因检测的九个常见问题:

所有类型的癌症都有遗传成分吗?

大多数癌症被认为是散发的,这意味着癌症是随机发生的或有环境影响,如吸烟和肺癌。大约25%的癌症被认为是家族性的。这是当一个家庭的多个成员受到癌症的影响时。这些家庭成员有一些共同的遗传因素,结合共同的环境因素,导致这些癌症的发展。

“大约10%的癌症被认为是遗传性的,或者具有单一的特定遗传成分,可以进行测试并增加一个人患癌症的风险,”米切尔说。“遗传咨询和基因检测可以帮助确定一个人的个人或家庭癌症属于哪一类。它还可以帮助估计您患癌症的风险。

在基因检测过程中检查哪些类型的基因?

根据您的基因,您患某些健康状况(包括某些类型的癌症)的风险可能会增加。基因检测寻找特定的有害基因变化,称为突变或致病变异,这些变化可能导致您患上遗传疾病。基因变化就像你身体说明书中的拼写错误。

大多数基因测试寻找一组称为面板的基因的变化。但是,当您的家族中存在已知的基因突变时,测试可能会寻找单个基因的变化。通常被认为与癌症风险相关的最常见基因是BRCA1和BRAC2。这些基因与乳腺癌和卵巢癌有关。众所周知,其他基因的变化也会增加患这些癌症的风险。

还有一些基因小组可以评估其他癌症的风险,如结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、肝癌、子宫癌和子宫内膜癌。

如果我有已知的基因,我能保证得癌症吗?

不。遗传有害的基因变化意味着您患癌症的风险增加,但这并不能保证您在一生中会患上癌症。

“如果测试显示你患癌症的风险增加,你可能需要更早或更频繁地接受筛查,”米切尔说。“例如,如果您的BRCA基因发生变化,增加了患乳腺癌的风险,您的医疗团队将建议您从年轻或更频繁的年龄开始进行乳房X光检查或MRI乳房筛查。遗传咨询师将根据您的基因检测结果解释您的相关癌症风险和筛查建议。

我需要满足什么标准才能完成基因检测?

您的医疗团队可能会根据国家综合癌症网络 (NCCN) 制定的指南推荐基因检测。这些指南使用您的个人癌症史、家族癌症史、血统或异常细胞的存在等因素来确定您是否有资格进行基因检测。

如果您不符合NCCN指南,您仍然可以进行测试。您的健康保险可能不涵盖任何或全部测试费用,因此可能需要支付更多自付费用进行测试。

基因检测在癌症治疗期间有帮助吗?

如果您正在与癌症作斗争,基因检测可以帮助您的医疗团队提出治疗和外科手术的建议。例如,一些与基因突变相关的癌症对某些类型的化疗反应更好。同样,基因检测可以帮助您在做出有关乳腺癌的手术决定时确定是乳房肿瘤切除术还是乳房切除术。随着时间的推移,它还会影响癌症风险的管理。

“结果也可以帮助其他家庭成员,”米切尔说。“你的孩子,兄弟姐妹,侄女和侄子可能遗传了相同的基因突变。了解这些信息可以帮助他们建立早期筛查时间表,并对自己的生活做出健康的决定。

我如何准备基因检测咨询?

收集详细的家庭健康史是准备遗传咨询预约的最重要的事情。尝试收集有关亲属的信息,包括诊断出的癌症类型,诊断年龄,当前年龄或死亡年龄。还要了解是否有任何亲属完成了基因检测。

如果以前没有进行过基因检测,通常最好的人选是患有癌症的家庭成员。如果有的话,这个人最有可能有基因变化。如果受影响的家庭成员由于死亡或缺乏兴趣而无法接受检测,则未受影响的人仍然可以接受检测。

“在咨询之前要考虑的其他事情是测试的目的,”米切尔说。“年轻患者通常想知道他们的个人风险,以便他们可以进行额外的筛查。作为癌症幸存者的老年患者可能希望收集信息并与下游家庭成员分享,以便他们意识到他们可能遗传的有害遗传变化。

只有当我有BRCA基因或其他基因之一时,我才能患癌症吗?

一个常见的误解是你有这些基因之一,或者你没有。每个人都有BRCA基因和与癌症风险相关的其他基因。这些基因在体内的作用是防止癌症的发生。

当这些基因之一发生有害变化时,导致它无法正常工作。这导致癌症发展的风险增加。

没有这些有害变化的人仍然可以患癌症,但风险并不像有遗传倾向的人那么高。

我更有可能从与我同性的父母那里继承某些东西吗?还是我最像的父母?

不。每个人的每个基因都有两个拷贝——每个父母都有一个拷贝。如果父母在基因的一个拷贝中有一个有害的遗传变化,那么他们将哪个拷贝传递给孩子是随机的。

每个孩子都有50-50的机会继承典型的副本或更改的副本,无论您或您父母的生理性别如何,或者您是否更像家庭的一方。

我爸爸家里有乳腺癌,我没有风险,因为我爸爸不能把它传下去,对吧?

人们通常认为某些癌症(如乳腺癌和卵巢癌)的遗传风险不能从男性那里遗传。这不是真的。

所有人,无论生理性别如何,都可以携带任何类型的癌症的遗传风险因素,并可以将其传染给他们的任何孩子。

“虽然你不能改变你的基因,但你可以控制环境的某些方面,比如饮食和身体活动水平,以及酒精和烟草的使用,”米切尔说。“这就是为什么过上健康的生活仍然如此重要,无论你的个人和家庭遗传史如何。

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