出生时脑桥下小脑发育不全的婴儿通常不能存活一年。婴儿出生时，大脑发育不全，因此很难移动、进食甚至呼吸。出生时脑桥下小脑发育不全的婴儿通常不能存活一年，除非涉及基因突变。婴儿出生时，大脑发育不全，因此很难移动、进食甚至呼吸。
除了基因突变外，科学家对致命疾病背后的生物学知之甚少。
现在，亚利桑那大学医学院-图森分校的研究人员已经开始研究导致大脑发育迟缓并最终导致肌肉运动失败的生物学不幸事件。
“我们想找出导致这种疾病的生物学过程，”UA神经科学和药理学助理教授May Khanna博士说。“这些知识可以帮助我们开发一种药物来阻止疾病的发展。目前，还没有治愈的方法。”
在今年秋天发表在ACS化学生物学杂志上的一项研究中，Khanna博士和她的实验室描述了这种疾病是由RNA分子未能与其蛋白质伴侣结合引起的。断开最终导致大脑发育失败。
“这就像一个齿轮。它没有辐条，不能再旋转，”卡纳博士解释道。“你的蛋白质不能再工作了。”
该团队现在希望开发一种药物，可以使RNA分子与被诊断患有该疾病的婴儿的蛋白质结合。
尽管这一发现意义重大，但卡纳博士表示，该团队了解这种疾病的独特方式也值得注意。
为了证明RNA和蛋白质的结合是疾病的中心，卡纳博士的实验室创造了一种独特的分子来引发疾病。
该分子旨在与蛋白质本身结合，中断RNA的自然对接过程，从而阻止RNA与蛋白质结合。当应用于实验室模型时，该化合物诱导了Ib型脑桥小脑发育不全的典型症状。
“我们认为，我们是唯一做到这一点的人——化学诱导的神经退行性疾病，”卡纳博士说。“这有点像我们制造了一种毒液，但最终我们找到了一个理解医学的积极目标。”
Khanna博士现在对应用独特的方法发现其他疾病的原因感兴趣。
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