近年来，一种称为液体活检的非侵入性活检方法显示了取代组织活检的可能性，组织活检是目前癌症检测和诊断的金标准。近年来，一种称为液体活检的非侵入性活检方法显示了取代组织活检的可能性，组织活检是目前癌症检测和诊断的金标准。通常，组织活检样本的特定遗传变异(通常通过可能需要全身麻醉的外科手术收集，伴有任何手术可能发生的并发症风险(从疼痛到感染和)，也称为“突变”)，可以提供关于这种癌症的明确最佳治疗的信息。
另一方面，液体活检可以识别血液、尿液或唾液等体液中是否存在肿瘤DNA片段或细胞(称为循环肿瘤DNA(ctDNA))，从而保护患者免受不必要的伤害。不幸的是，体液中微量的ctDNA及其短暂性仍然是现实生活中的挑战。
然而，东京农业技术大学(TUAT)的生物技术研究人员开发了一种纳米孔技术，该技术在实验室测试中显示出了潜力，可以为突变检测提供一种强大、快速和简单的工具。
该研究成果于2020年8月9日发表在同行评审期刊《小方法》上。
纳米孔测量是第三代基因测序技术，可以让DNA分子通过纳米级的孔或“洞”。当DNA核苷酸通过小孔时，DNA核苷酸碱基(腺嘌呤[A]、胞嘧啶[C]、鸟嘌呤[G]或胸腺嘧啶[T])会引起电荷的变化。这些电荷对每个碱基都是特定的，可以分类，就像让沙子通过一系列筛子一样。纳米技术还可以通过在孔打开时阻止电流来感知短DNA链的转移或遗传物质的交换。在这两种情况下，第二代测量的运行时间可以持续4-9天。但是纳米孔的测量是实时进行的。
快速纳米孔技术通常用于全基因组测序，但其在ctDNA分析中的应用尚未开发。纳米孔测序技术擅长长阅读长度(10000-50000 nt)。测序ctDNA(150 bp)需要早期处理，例如给出原始ctDNA的多个拷贝以延伸靶。尽管已经尝试使用纳米孔技术直接检测ctDNA，并且它可以识别单个基因突变的存在与否，但到目前为止，他们仍然无法识别突变的位置。
TUAT方法是基于对遗传密码解压和电流中断所需时间长短的统计分析，从而识别突变的存在和位置。到目前为止，它仅用于遗传物质或寡核苷酸的短条带，但尚未用于现实世界中的液体活检。
负责设计新方法的两名工程师之一Ryuji Kawano表示，“这仍处于概念验证阶段，这不仅令人兴奋，还因为它可以允许更早的测试。”评估转移(癌症生长)的程度，以评估抗癌药物的疗效。"
现在，研究人员希望与医疗机构合作，对许多不同癌症的ctDNA突变进行定位和分类，以便将这种方法发展成为许多疾病的简单诊断方法。
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