加利福尼亚大学圣地亚哥分校和伦敦大学学院领导的一项研究显示，预测您在Netflix上的观看习惯背后的科学有朝一日可以用来指导医生管理一些最难治疗的癌症。
研究人员使用人工智能来分析和分类癌症开始和发展时整个基因组中DNA变化的大小和规模。通过分析来自9,873名患有33种癌症的患者的基因组，科学家们发现了21类常见的肿瘤遗传物质中染色体结构和数量的变化。
这些常见的DNA变化，称为拷贝数签名，可用于构建蓝图，以预测癌症可能如何进展并设计最有效的治疗方法。这一发现发表在《自然》杂志上的一篇论文中。
“癌症是一种复杂的疾病，但我们已经证明，当不同的癌症开始和生长时，染色体发生的变化具有显着的相似性，”加州大学圣地亚哥分校生物工程和细胞与分子医学教授LudmilAlexandrov说。后者是该研究的共同主要作者。
当癌症开始发生时，DNA突变会导致整个基因组发生大规模故障。与正常细胞相比，这些缺陷会导致染色体过少或过多。肿瘤还可以在旨在修复其DNA的机制中出现故障，从而导致染色体内DNA结构的进一步故障，以及DNA试图复制自身时的错误。
研究人员对研究这些跨越不同类型癌症的大规模基因组缺陷很感兴趣。输入由Alexandrov实验室开发的一套名为SigProfiler的AI工具，该工具可扫描癌症患者的测序数据，并识别不同类型癌症中染色体变化的常见模式。
“基于基因组之前经历的这些变化，我们的算法可以预测你的癌症可能会如何表现——类似于Netflix可以根据你之前的观看活动预测你接下来会选择狂欢观看的电视剧，”亚历山德罗夫说.
该算法是识别本研究中发现的21个拷贝数签名的关键。这也使研究人员能够预测一些最难治疗的癌症的表现。
该算法创建的拷贝数签名之一归因于称为染色体碎裂的事件，其中肿瘤中的染色体断裂并重新排列。研究人员发现，这种拷贝数签名与最差的生存结果有关。以患有致命的、快速生长的脑癌(称为胶质母细胞瘤)为例。平均而言，发现肿瘤未发生染色质碎裂的胶质母细胞瘤患者的存活时间比肿瘤发生的患者长六个月。
“突变是癌症的关键驱动因素，但我们的很多理解都集中在癌症中个体基因的变化上。我们一直错过了如何复制、移动或删除大量基因而不会对肿瘤造成灾难性后果的更大图景，”伦敦大学学院肉瘤和基因组学教授、该研究的共同主要作者NischalanPillay说。研究。“了解这些大规模基因组事件是如何产生的，将帮助我们重新获得战胜癌症的优势。”
研究人员已将研究中使用的SigProfiler和其他软件工具提供给其他科学家，以便他们使用这些工具根据从肿瘤测序中获得的数据构建自己的Netflix风格的DNA染色体变化库。
“随着完整读取个人遗传密码变得更快、更便宜，我们希望我们的蓝图将被广泛用于导航该密码，并帮助医生提供更好、更个性化的癌症治疗，”亚历山德罗夫说。
作为下一步的一部分，研究人员探索了一些已确定的拷贝数变化类别，作为预测抗癌治疗反应的临床生物标志物。
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