一项对近 198,000 名具有这种遗传背景的参与者进行的国际研究表明，几乎只在非洲血统的人的基因组中发现的一种基因变异会增加患帕金森病的风险。发表在《柳叶刀神经病学》上的研究结果表明，这种风险可能与编码 β-葡萄糖脑苷脂酶 ( GBA1 )的基因变异有关，β-葡萄糖脑苷脂酶是一种已知控制体内细胞如何回收蛋白质的蛋白质。
该研究由国立卫生研究院的科学家领导。伦敦大学学院;和尼日利亚拉各斯大学。尽管需要更多的研究来了解环境和其他因素在这些人群中的作用，但科学家们发现，携带该基因一份拷贝的人患帕金森病的可能性是没有拷贝的人的 1.5 倍，而携带该基因的人患帕金森病的可能性大约是没有拷贝的人的 1.5 倍。两个副本的可能性大约是 3.5 倍。
“为了有效治疗帕金森病和任何其他疾病，我们必须研究不同的人群，以充分了解这些疾病的驱动因素和危险因素，”国立卫生研究院阿尔茨海默病相关痴呆症校内中心主任 Andrew B. Singleton 博士说。(CARD)和研究作者。“这些结果支持了这样一种观点，即一种常见疾病的遗传基础可能因血统而异，了解这些差异可能会为帕金森病的生物学提供新的见解。”
在过去的几十年里，研究人员发现了帕金森病的几种遗传风险因素。这种疾病的罕见遗传病例与大约 20 个含有致病性变异(以前称为致病突变)的基因有关，而人类基因组的 100 多个区域与这种疾病的更常见、散发形式有关。然而，这些发现大部分都是基于对欧洲人后裔的研究，很少有针对非洲人后裔的研究。
在这个项目中，研究人员进行了一项全基因组关联研究 (GWAS)，涉及 1,488 名帕金森病患者和 196,430 名非帕金森病患者。国立卫生研究院的科学家与来自世界各地的研究人员合作，这些研究人员是全球帕金森氏症遗传学计划 (GP2)的一部分，其中包括和非裔人与帕金森氏症研究的联系以及国际帕金森病基因组学联盟 (IPDGC) – 非洲。GP2 得到帕金森病协调科学 (ASAP)计划的支持，并由迈克尔·J·福克斯帕金森病研究基金会 (MJFF)实施。
研究人员共同收集了主要来自尼日利亚和四个地点的个体的 DNA 样本并分析了遗传数据。这些数据与同意参加 23andMe 研究的 195,587 名非裔人或非洲裔加勒比人后裔的去识别化遗传和表型数据相结合。
对数据的初步分析显示，帕金森病风险与新发现的GBA1基因变异之间存在显着关联。对之前研究的回顾还表明，这种新变异很少出现在欧洲和亚洲血统的人身上，这表明它几乎完全与非洲血统有关。
“我们非常惊讶。初步分析的目标是帮助培训尼日利亚和世界其他地区的 GP2 研究人员如何分析 GWAS 数据，”NIH CARD 的科学家、该研究的作者 Sara Bandrés-Ciga 博士说道。 。“事实上，GBA1变体具有显着关联，而其他变体并不表明它与该人群中的帕金森病密切相关。”
对该研究的 GWAS 数据的进一步分析表明，与GBA1变异相关的风险是累加性的。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！